第二临床学院-刘晓亮导师介绍
刘晓亮
副主任医师
硕士生导师
女
第二临床学院
遗传学
遗传性癫痫研究,罕见病遗传机制,单基因病基因治疗
xiaoliang1981@126.com
硕士招生专业
1
遗传学
2023
学术型硕士
2
遗传学
2023
专业学位硕士
刘晓亮，遗传学博士，硕士生导师。
中国医科大学附属盛京医院临床遗传科从事遗传病的筛查、诊断及遗传咨询。研究方向为中枢神经系统遗传病及罕见病的分子机制研究。曾于哈佛大学附属麻省总医院访问学者1年。中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会常委、辽宁省医学会医学遗传学分会委员、辽宁省生命科学学会东北产科母胎医学分会青年委员会副主任委员、辽宁省生命科学学会东北儿科内分泌遗传代谢与精准医学专业委员会常委、沈阳市医学会医学遗传学分会副主任委员。荣获辽宁省百千万人才工程“万”层次人选、教育部高等学校科学研究优秀成果奖自然科学奖二等奖（第三完成人）。主持1项国家自然科学基金青年项目、1项辽宁省自然科学基金面上项目、1项国家重点研发计划子课题（参与单位负责人），参与国家自然科学基金面上项目等8项。发表学术论文42篇，其中第一/通讯作者的SCI论文15篇，累计影响因子52.398。
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科研项目
在研的省级以上科研项目包括：
1. 主持辽宁省自然科学基金计划项目面上项目（2022-MS-208）；
2. 参与单位负责人主持国家重点研发计划子课题（2021YFC1005304）。
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研究成果
近五年的第一/通讯作者（含并列）代表性论文如下：
1. Liu X#, Zhang H#, Zhang B, Tu J, Li X, Zhao Y. Nedd4-2 haploinsufficiency in mice causes increased seizure susceptibility and impaired Kir4.1 ubiquitination. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2021 Jun 1;1867(6):166128. (中科院1区, IF=6.633)
2. Qiu C, Li QW, Zhang L, Liu XL. X-linked osteogenesis imperfecta accompanied by patent ductus arteriosus: a case with a novel splice variant in PLS3. World J Pediatr. 2022 Jul;18(7):515-519. (中科院1区, IF=8.7)
3. Liu X, Zhang L, Zhang H, Liang X, Zhang B, Tu J, Zhao Y. Nedd4-2 Haploinsufficiency in Mice Impairs the Ubiquitination of Rer1 and Increases the Susceptibility to Endoplasmic Reticulum Stress and Seizures. Front Mol Neurosci. 2022 Jun 27;15:919718. (中科院2区, IF=4.8)
4. Du Q, Qiu C, Zhang L, Wang QY, Hong K, Liu XL. Persistent Müllerian duct syndrome in an assisted reproductive patient: a novel variant impairs the biosynthesis and secretion of anti-Müllerian hormone (AMH). Asian J Androl. 2023;25(4):534-536. (中科院2区，IF= 2.9)
5. Liu X, Sun W, Wang J, Chu G, He R, Zhang B, Zhao Y. Prenatal diagnosis of auriculocondylar syndrome with a novel missense variant of GNAI3: a case report. BMC Pregnancy Childbirth. 2021 Nov 17;21(1):780. (中科院2区, IF=3.105)
6. Liu X, Zhang Y, Zhang B, Gao H, Qiu C. Nonsense suppression induced readthrough of a novel PAX6 mutation in patient-derived cells of congenital aniridia. Mol Genet Genomic Med. 2020 May;8(5):e1198. (中科院4区, IF=2.183)
7. Liu X, Qiu C, He R, Zhang Y, Zhao Y. Keratin 9 L164P mutation in a Chinese pedigree with epidermolytic palmoplantar keratoderma, cytokeratin analysis, and literature review. Mol Genet Genomic Med. 2019 Nov;7(11):e977. (中科院4区, IF=1.995)
8. Liang X#， Liu X#, Li W, Zhang L, Zhang B, Lai G, Zhao Y. A novel variant in the FBP1 gene causes fructose-1,6-bisphosphatase deficiency through increased ubiquitination. Arch Biochem Biophys. 2023 Jul 1;742:109619. (中科院2区，IF=3.9)
9. Zhang L#, Liu X#, Zhao Y, Wang Q, Zhang Y, Gao H, Zhang B, Cui W, Zhao Y. Genetic subtypes and phenotypic characteristics of 110 patients with Prader-Willi syndrome. Ital J Pediatr. 2022 Jul 23;48(1):121. (中科院3区，IF=3.6)
10.姜骁航, 隋艺, 张佳琦, 易彤, 赵彦艳, 刘晓亮. 内质网应激与遗传性癫痫的研究进展. 中华医学遗传学杂志. 2023年6月; 2023;40(6):756-761. （CSCD收录）
11. 高海明, 刘晓亮. TMEM70基因新型复合杂合突变致线粒体呼吸链酶复合物V缺乏症1例报告. 中国实用儿科杂志. 2022; 37(12):952-955. （CSCD收录）
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学校介绍
中国医科大学是中国共产党最早创建的院校，是唯一以学校名义走完红军两万五千里长征全程并在长征中继续办学的院校，是我国最早进行西医学学院式教育的医学高校之一。其前身为中国工农红军军医学校和中国工农红军卫生学校，1931年11月创建于江西瑞金。1940年9月在延安，经毛泽东同志提议，中共中央批准，学校更名为中国医科大学。1948年11月，在沈阳合并了原国立沈阳医学院（前身为满州医科大学，1911年由日本国南满铁道株式会社建立）和原私立辽宁医学院（前身为盛京医科大学，1883年由英国苏格兰教会建立）。中国医科大学是卫生部原部属高等医学院校，2000年改为省部共建学校。
中国医科大学建校至今，共培养了8万多名高级医学专门人才，毕业生遍布全国各地及世界许多国家和地区，培养和造就了一大批国家卫生管理的著名领导干部和医学界的著名专家学者。据不完全统计，担任副部级以上职务百余位，卫生部正、副部长9位，将军40多位，中国科学院、中国工程院院士13位。
学校设有28个院、系、部。在医学、教育学、理学、工学、哲学和管理学等6学科门类拥有学位授予权；在基础医学、临床医学、生物学、口腔医学、公共卫生与预防医学、护理学等6个学科具有一级学科博士学位授予权，设有博士学位授权学科(专业) 56个，硕士学位授权学科(专业) 67个；国家重点学科5个（内科学(呼吸系病)、皮肤病与性病学、外科学(普外)、内科学（内分泌与代谢病）、劳动卫生与环境卫生学），国家重点（培育）学科1个（影像医学与核医学）；卫生部国家临床重点专科建设项目30个；“辽宁省提升高等学校核心竞争力特色学科建设工程”立项学科29个；博士后流动站6个；本科专业16个。国家级教学项目有五年制临床医学专业人才培养模式改革试点项目1项，临床医学拔尖人才培养改革试点项目1项，人才培养模式创新实验区1个，特色专业建设点5个，精品课程11门，教学团队2个，双语教学示范课程1门，实验教学示范中心2个，精品教材2本；省级教学项目有示范性专业7个，品牌专业1个，本科教学综合改革试点专业1个，重点支持专业1个，工程类人才培养模式改革试点专业1个，精品课程40门，精品视频公开课5门，精品资源共享课13门，教学团队10个，双语教学示范课程2门，实验教学示范中心6个，实践教育基地（校外）2个，紧缺人才培养基地1个，精品教材8本。有国家研究基地2个，教育部重点实验室1个，科技部省部共建国家重点实验室培育基地1个，省部共建教育部重点实验室1个，卫生部重点实验室4个，国家中医药管理局中医药科研实验室（三级）3个，辽宁省高校重大科技平台2个，辽宁省重点实验室14个，辽宁省高校重点实验室15个，辽宁省工程技术研究中心1个，辽宁省研究中心3个；有辽宁省医疗中心54个。学校附属3所综合性医院和1所专科性医院，开放床位8304张，牙科综合治疗椅185张。
学校在职教职工13710人，各类专业技术人员占职工总数的83.7％，其中中国工程院院士1人，教育部长江学者特聘教授1人、讲座教授1人，在职的国务院特殊津贴获得者59人，辽宁省领军人才2人，辽宁特聘教授9人，辽宁省优秀专家11人。教授级633人，副教授级905人，研究生指导教师994人，其中博士生指导教师472人。在校各类学生57799人，全日制在校生16029人，其中博士生1163人，硕士生3951（含七年制）人，普通本专科生9480人，外国留学生和港澳台学生439人，附设卫生学校学生996人。
教师中在中华医学会等全国性学术团体中担任常委（常务理事）以上者65人，其中担任主任委员者11人（含候任主任委员和名誉主任委员），担任副主任委员者18人；有国务院学位委员会学科评议组成员2人，高等学校国家级教学名师1人，高等学校省级教学名师12人，新世纪百千万人才工程国家级4人，国家杰出青年科学基金项目获得者1人，教育部“长江学者和创新团队发展计划”团队2个，有突出贡献专家国家级3人、卫生部11人次、省级7人次，辽宁省高等学校学科拔尖人才2人，辽宁省高等学校攀登学者12人，辽宁省普通高校专业带头人5人，辽宁省高校中青年学科带头人4人，省普通高等学校优秀青年骨干教师64人，辽宁省“百千万人才工程”百人层次105人、千人层次88人。
学校总占地面积180万平方米，建筑面积为62.9万平方米。图书馆是卫生部全国医学文献资源共享网络东北地区中心馆，卫生部医药卫生科技项目查新咨询单位；馆藏纸质书刊112万册，电子资源计20TB；订购中外文全文书刊数据库31种，日文医学文献收藏尤其丰富，为全国日文医学文献中心馆。实验动物部是辽宁省实验动物质量检测中心和辽宁省转基因动物研究重点实验室的依托单位。主办学术期刊16种。
学校与美国、英国、法国、日本、俄罗斯、韩国、加拿大、澳大利亚、意大利、丹麦以及澳门和台湾等国家、地区的82所大学、科研机构建立了良好的交流关系，与世界银行(WBG)、美国中华医学基金会(CMB)、日本国际协力事业团(JICA)等机构开展了卓有成效的合作。有300多名国际知名专家学者受聘为学校荣誉职称，先后派出教师5133人次到国外研修和考察，近年来开展了56项重要国际合作项目，34个CMB项目。
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