中国医科大学附属盛京医院临床遗传科是基础-临床转化的重要学科，是辽宁省医学遗传科住院医师规范化培训基地，其主体业务为面向临床患者或健康求诊者的遗传咨询、遗传检测和产前诊断；细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学是临床遗传服务的三大基础专业范畴，已成为集临床、科研、人才培养为一体，辐射东北地区的遗传性疾病诊断与研究中心在学科带头人赵彦艳教授的引领下，把握学科前沿与优势，保持学术创新，取得了丰硕的科研业绩。科室承担/参与国家重点研发计划项目2项、国家自然科学基金6项、省级科研项目5项，累计经费524万余元。发表SCI学术论文51篇，累计IF约165分。编写《人类发育与遗传学》等国家级规划教材。7人参与哈佛大学、梅奥诊所等国际著名学府的访问学者学术交流，2人具有博士后科研工作经历。

目前研究项目集中在两个方面：

1. 中枢神经系统遗传病（主要为癫痫）研究，已构建两种癫痫相关基因敲除小鼠模型，并进行蛋白质翻译后修饰的分子机制研究。

2. 罕见遗传病的基因变异分子机制研究，以临床发现的罕见遗传病例为切入点，鉴定致病基因及变异的功能和发病机制、探索已知或未知基因新功能，揭示疾病新表型。

在研的省级以上科研项目包括：

1. 主持辽宁省自然科学基金计划项目面上项目（2022-MS-208）；

2. 参与单位负责人主持国家重点研发计划子课题（2021YFC1005304）。

近五年的第一/通讯作者（含并列）代表性论文如下：

1. Liu X#,Zhang H#, Zhang B, Tu J, Li X, Zhao Y. Nedd4-2 haploinsufficiency inmice causes increased seizure susceptibility and impaired Kir4.1ubiquitination. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2021 Jun 1;1867(6):166128.(中科院1区,IF=6.633)

2. Qiu C, Li QW,Zhang L, Liu XL. X-linked osteogenesis imperfecta accompanied bypatent ductus arteriosus: a case with a novel splice variant in PLS3. World JPediatr. 2022 Jul;18(7):515-519. (中科院1区,IF=8.7)

3. Liu X,Zhang L, Zhang H, Liang X, Zhang B, Tu J, Zhao Y. Nedd4-2 Haploinsufficiency inMice Impairs the Ubiquitination of Rer1 and Increases the Susceptibility toEndoplasmic Reticulum Stress and Seizures. Front Mol Neurosci. 2022 Jun27;15:919718. (中科院2区,IF=4.8)

4. Du Q, Qiu C,Zhang L, Wang QY, Hong K, Liu XL. Persistent Müllerian ductsyndrome in an assisted reproductive patient: a novel variant impairs thebiosynthesis and secretion of anti-Müllerian hormone (AMH). Asian J Androl.2023;25(4):534-536. (中科院2区，IF=2.9)      

5. Liu X,Sun W, Wang J, Chu G, He R, Zhang B, Zhao Y. Prenatal diagnosis ofauriculocondylar syndrome with a novel missense variant of GNAI3: a casereport. BMC Pregnancy Childbirth. 2021 Nov 17;21(1):780. (中科院2区,IF=3.105)

6. Liu X,Zhang Y, Zhang B, Gao H, Qiu C. Nonsense suppression induced readthrough of anovel PAX6 mutation in patient-derived cells of congenital aniridia. Mol GenetGenomic Med. 2020 May;8(5):e1198. (中科院4区,IF=2.183)

7. Liu X,Qiu C, He R, Zhang Y, Zhao Y. Keratin 9 L164P mutation in a Chinese pedigreewith epidermolytic palmoplantar keratoderma, cytokeratin analysis, and literaturereview. Mol Genet Genomic Med. 2019 Nov;7(11):e977. (中科院4区,IF=1.995)

8. Liang X#， Liu X#, Li W, Zhang L, Zhang B, Lai G, Zhao Y. A novel variant in the FBP1gene causes fructose-1,6-bisphosphatase deficiency through increasedubiquitination. Arch Biochem Biophys. 2023 Jul 1;742:109619. (中科院2区，IF=3.9)

9. Zhang L#,Liu X#, Zhao Y, Wang Q, Zhang Y, Gao H, Zhang B, CuiW, Zhao Y. Genetic subtypes and phenotypic characteristics of 110 patients withPrader-Willi syndrome. Ital J Pediatr. 2022 Jul 23;48(1):121. (中科院3区，IF=3.6)

10.姜骁航,隋艺,张佳琦,易彤,赵彦艳,刘晓亮.内质网应激与遗传性癫痫的研究进展.中华医学遗传学杂志.2023年6月;2023;40(6):756-761. （CSCD收录）

11. 高海明,刘晓亮.TMEM70基因新型复合杂合突变致线粒体呼吸链酶复合物V缺乏症1例报告.中国实用儿科杂志.2022; 37(12):952-955. （CSCD收录）

在岗状态：在岗

工作单位：中国医科大学附属盛京医院

是否学科带头人：否

人才层次：“万”层次

人才入选项目：辽宁省百千万人才工程

是否具有国际合作：否
是否具有国外访学经历：哈佛大学附属麻省总医院访问学者1年

所在团队及任职情况：中国优生科学协会基因诊断与精准医学分会常委、辽宁省医学会医学遗传学分会委员、辽宁省生命科学学会东北产科母胎医学分会青年委员会副主任委员、辽宁省生命科学学会东北儿科内分泌遗传代谢与精准医学专业委员会常委、沈阳市医学会医学遗传学分会副主任委员。

导师荣誉称号：无


所在平台情况：中国医科大学附属盛京医院临床遗传科是基础-临床转化的重要学科，是辽宁省医学遗传科住院医师规范化培训基地，其主体业务为面向临床患者或健康求诊者的遗传咨询、遗传检测和产前诊断；细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学是临床遗传服务的三大基础专业范畴，已成为集临床、科研、人才培养为一体，辐射东北地区的遗传性疾病诊断与研究中心在学科带头人赵彦艳教授的引领下，把握学科前沿与优势，保持学术创新，取得了丰硕的科研业绩。科室承担/参与国家重点研发计划项目2项、国家自然科学基金6项、省级科研项目5项，累计经费524万余元。发表SCI学术论文51篇，累计IF约165分。编写《人类发育与遗传学》等国家级规划教材。7人参与哈佛大学、梅奥诊所等国际著名学府的访问学者学术交流，2人具有博士后科研工作经历。